¿Qué es el Perfil Genético S-23?

 

Por Dr. Horacio Decanini / Médico Especialista en Patología

Es un estudio de Patología Molecular que analiza el ADN de un individuo asociado a un fenotipo (enfermedad). Una vez hecho el diagnóstico clínico y su evaluación con estudios de imagen y patología (bloques de parafina, muestras de sangre, saliva, médula ósea etc.). se decide cual estudio genómico es útil.

En Christus Muguerza Hospital Alta Especialidad se tiene acceso a plataformas Moleculares y Genómicas, como la qPCR (PCR cuantitativa- en tiempo real ), Microarreglos y Secuenciación de Nueva Generación. Estas plataformas permiten identificar mutaciones en genes causantes de enfermedades, analizar genoma de un individuo o de un tumor, e identificar genes “blanco para definir una terapia (medicamento dirigido), siendo esto el fundamento de la Medicina Personalizada.

¿Cuales son los beneficios?

• Son metodologías de alta precisión utilizadas a nivel mundial
• Se disminuyen tiempos de entrega al realizarse en el Hospital
• Se realizan en muestra de material quirúrgico o biopsias, en fresco o
parafinas, sangre periférica, saliva, entre otros
• Permite definir terapias blanco, recurrencias, comportamiento y expectativa en
el transcurso del tiempo
• En ocasiones, permiten eliminar el uso de la quimioterapia
• Facilita el asesoramiento genético en enfermedades hereditarias.

Tipos de Pruebas

• Cariotipo molecular, que determina la perdida o ganancia de material genético
en cualquier tipo de muestra ( que contenga ADN)
• Detección de genes involucrados en neoplasia maligna
• Detecciones de tipos de autismo
• Detección de cardiomiopatias y arritmias
• Detección de enfermedades mitocondriales
• Panel de enfermedades neurológicas
• Panel de enfermedades hematológicas
• Panel de enfermedades neuromusculares
• Otros varios

Resumen

Esta metodología se encuentra reconocida a nivel mundial, es de última generación y permite en poco tiempo un resultado, contando con validación interna y externa que permite tener control estricto de la calidad en todo momento.

 

Contacto: horacio.decanini@christus.mx